診断の手引き

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自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS)

じこめんえきせいりんぱぞうしょくしょうこうぐん

autoimmune lymphoproliferative syndrome; ALPS

告示番 号42
疾病名自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS)
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診断方法

a. 必須項目

  1. 6ヶ月を超えて慢性に経過する非腫瘍性、非感染性のリンパ節腫脹または脾腫、もしくはその両方
  2. CD3+ TCRab+ CD4- CD8- T細胞(ダブルネガティブT細胞)の増加(末梢血リンパ球数が正常または増加している場合で、全リンパ球中の1.5%以上、もしくはCD3+ T細胞の2.5%以上)

b. 付帯項目

  1. 一次項目
    1. リンパ球のアポトーシスの障害(2回の独立した検索が必要)
    2. FASFASLGCASP10 のいずれかの遺伝子における体細胞もしくは生殖細胞系列での変異
  2. 二次項目
    1. 血漿sFASL(> 200 pg/mL)、血漿IL-10(> 20 pg/mL)、血清または血漿ビタミンB12(> 1500 ng/L)、血漿IL-18(> 500 pg/mL)のいずれかの増加
    2. 典型的な免疫組織学的所見(経験豊富な血液病理学者による)
    3. 自己免疫性血球減少(溶血性貧血、血小板減少または好中球減少)かつ多クローン性IgGの増加
    4. 自己免疫の有無に関わらず非腫瘍性/非感染性のリンパ球増殖症の家族歴
     
  • 必須項目2つと付帯項目の一次項目1つを満たせば、確定診断される
  • 必須項目2つと付帯項目の二次項目1つを満たせば、本症の可能性が高い
  • 類縁疾患にカスペース8欠損症、RAS関連自己免疫性リンパ増殖症候群様疾患(RALD)、FADD欠損症が知られている

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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