診断の手引き

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X連鎖リンパ増殖症候群

えっくすれんさりんぱぞうしょくしょうこうぐん

X-linked lymphoproliferative syndrome; XLP

告示番 号41
疾病名X連鎖リンパ増殖症候群
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診断方法

a. 症状

  1. EBウイルスによる致死的伝染性単核症
  2. 血球貪食症候群
  3. 低ガンマグロブリン血症
  4. SAP欠損症では、悪性リンパ腫、再生不良性貧血、血管炎
  5. XIAP欠損症では、脾腫、出血性腸炎

b.検査所見

  1. リンパ球におけるSAPもしくはXIAP蛋白発現の低下
  2. SH2D1AもしくはXIAP /BIRC4 遺伝子の変異
  3. インバリアントNKT細胞の低下
     
  • XLPには、タイプ1のSAP欠損症とタイプ2のXIAP欠損症が知られている
  • 原則として男児に発症する
  • SH2D1A もしくはXIAP /BIRC4 遺伝子に病的な変異が認められれば、確定診断される
  • 男児で重症のEBウイルス感染症を発症、もしくは血球貪食症候群を繰り返す場合には、本症を疑う

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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