診断の手引き

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チェディアック・東(Chédiak-Higashi)症候群

ちぇでぃあっく・ひがししょうこうぐん

Chédiak-Higashi syndrome; CHS

告示番 号43
疾病名チェディアック・東症候群
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診断方法

a. 症状

  1. 皮膚、毛髪、眼における部分的白子症
  2. 一般化膿菌に対する易感染性
  3. 知能障害、痙攣、小脳失調、末梢神経障害等の神経系の異常(ただし幼少期には目立たず、進行性)
  4. 出血傾向
  5. 血球貪食症候群の合併

b. 検査所見

  1. 白血球内の巨大顆粒(ミエロペルオキシダーゼや酸フォスファターゼが陽性)
  2. NK細胞活性の低下
  3. 細胞傷害性T細胞の機能障害
  4. LYST 遺伝子変異
  • 病的なLYST遺伝子変異が認められれば、確定診断される
  • 部分的白子症を伴う先天性免疫不全症で、白血球内の巨大顆粒を認める場合、本症の可能性が高い
  • 類縁疾患にGricelli症候群、Hermansky-Pudlak症候群が知られている

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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