診断の手引き

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X連鎖無ガンマグロブリン血症

えっくすれんさむがんまぐろぶりんけっしょう

X-linked agammaglobulinaemia; XLA

告示番 号2
疾病名X連鎖無ガンマグロブリン血症
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診断方法

  1. 男児に発症
  2. 生後4~8か月頃から感染症にかかりやすくなる
  3. 血清免疫グロブリン値著減(IgG <200mg/dl, IgAおよびIgMは感度以下)
  4. 末梢血B細胞欠損(<2%)
  5. 扁桃、リンパ節は痕跡程度
  6. 細胞性免疫能は正常
  7. 家族歴(兄弟、母方従兄弟またはおじ)
  8. BTK遺伝子変異またはBTK蛋白欠損

女児においても発症し、臨床像ならびに検査所見から区別しがたい常染色体劣性無ガンマグロブリンが存在する。その原因遺伝子としてμ重鎖、Igα、Igβ、λ5、BLNKがある。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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