診断の手引き

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肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症

かんちゅうしんじょうみゃくへいさしょうをともなうめんえきふぜんしょう

hepatic venoocclusive immunodeficiency

告示番 号47
疾病名肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症
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診断方法

a.主要臨床症状

  1. 肝中心静脈閉鎖
  2. 肝脾腫
  3. 反復する呼吸器感染
  4. 血小板減少

b. 検査所見

  1. 記憶T細胞の低下
  2. 記憶B細胞の低下
  3. 画像検査にて肝中心静脈閉鎖の所見

確定診断として、細胞核に発現するSP110 遺伝子変異を同定する。常染色体劣性遺伝形式をとる。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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