診断の手引き

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高IgE症候群

こうあいじーいーしょうこうぐん

hyper-IgE syndrome

告示番 号49
疾病名高IgE症候群
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診断方法

a.主要臨床症状

  1. 黄色ブドウ球菌を中心とする細胞外寄生細菌による皮膚膿瘍と肺炎
  2. 新生児期から発症するアトピー性皮膚炎
  3. 血清IgEの高値を3主徴とする。

1型と2型があり、1型の多くの症例で特有の顔貌、脊椎の側弯、病的骨折、骨粗鬆症、関節の過伸展、乳歯の脱落遅延などの骨・軟部組織・歯牙の異常を合併する。2型は、さらに細胞内寄生細菌とウイルス(単純ヘルペスウイルス、伝染性軟属腫)に対する易感染性、中枢神経合併症が見られる。


b. 重要な検査所見

  1. T細胞数は正常だが、Th17細胞は減少する
  2. B細胞数は正常だが、特異的抗体産生は低下する
  3. 血清IgEの高値
  4. 画像検査にて慢性呼吸器感染像と肺嚢胞
  5. 骨密度の低下

確定診断として、1型高IgE症候群は片アリルのSTAT3 遺伝子異常を同定するが、主に散発性であり稀に常染色体優性遺伝形式をとることがある。2型高IgE症候群はTYK2 遺伝子異常を同定するが、主に常染色体劣性遺伝形式を呈する。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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