診断の手引き

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シムケ(Schimke)症候群

しむけしょうこうぐん

Schimke syndrome

告示番 号50
疾病名シムケ症候群
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診断方法

a.主要臨床症状

  1. 骨格系異形成による低身長、子宮内発育不全
  2. 不均衡体型
  3. 顔貌異常
  4. 腎障害
  5. 細胞性免疫不全による易感染性
  6. 造血不全

b. 重要な検査所見

  1. T細胞数の減少
  2. B細胞数および免疫グロブリン値は正常

確定診断として、染色体リモデリングに重要なSMARCAL1 遺伝子変異を同定する。常染色体劣性遺伝形式をとる。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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