診断の手引き

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RIDDLE症候群

りどるしょうこうぐん

RIDDLE syndrome

告示番 号56
疾病名RIDDLE症候群
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診断方法

a.主要臨床症状

  1. 放射線高感受性
  2. 免疫不全による易感染性
  3. 特徴的顔貌
  4. 学習障害

b. 重要な検査所見

  • DNA二重鎖損傷に対する修復機構として、ATMや制御因子の凝集体形成が必要であるが、これらのDNA損傷部位への凝集体リクルートが欠損している。

確定診断として、RING型E3ユビキチンリガーゼをコードするRNF168遺伝子異常を同定する。常染色体劣性遺伝形式をとる。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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