診断の手引き

16

PMS2異常症

ぴーえむえすつーいじょうしょう

PMS2 deficiency

告示番 号53
疾病名PMS2異常症
疾患概要、医療意見書等のダウンロードはこちら

診断方法

a.主要臨床症状

  1. 易感染性による反復性感染症
  2. カフェオレ班
  3. 悪性腫瘍の高頻度合併
    • 造血器腫瘍、大腸癌、脳腫瘍、その他

検査所見

  1. T細胞数は正常
  2. B細胞数の減少
  3. IgGとIgAの低下、IgMの上昇
    • 免疫グロブリンクラススイッチ異常による。

確定診断には、DNAミスマッチ修復に重要なPMS2遺伝子異常を同定する。常染色体劣性遺伝形式をとる。

類縁疾患概念としてリンチ Lynch 症候群があり、DNAミスマッチ修復遺伝子群(MLH1MSH2MSH6PMS2 )の生殖細胞系列の変異による遺伝性疾患である。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る