診断の手引き

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ブルーム(Bloom)症候群

ぶるーむしょうこうぐん

Bloom syndrome

告示番 号54
疾病名ブルーム症候群
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診断方法

a.主要臨床症状
DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクBLMをコードするblm遺伝子の異常により、発症する。

  1. 小柄な体型
  2. 特徴的な鳥様顔貌
  3. 日光過敏性紅斑
  4. 造血不全
  5. 放射線感受性の亢進
    • 造血器腫瘍(白血病、リンパ腫)の合併が高率である。
  6. 糖尿病の合併
  7. 不妊

b. 重要な検査所見

  1. 上記の症状が認められた場合は、姉妹染色体分体の交換(sister chromatid exchange)の頻度を解析する。Bloom症候群では、sister chromatid exchangeの頻度の上昇が認められる。
  2. T細胞数は正常。
  3. B細胞数は正常。免疫グロブリン値の低下。

確定診断には、DNAヘリカーゼをコードするBLM遺伝子変異を同定する。常染色体劣性遺伝形式をとる。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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