診断の手引き

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ナイミーヘン(Nijmegen)染色体不安定症候群

ないみーへんせんしょくたいふあんていしょうこうぐん

Nijmegen breakage syndrome

告示番 号52
疾病名ナイミーヘン染色体不安定症候群
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診断方法

a.主要臨床症状

  1. 小頭症
  2. 特徴的な鳥様顔貌
  3. 低身長
  4. 免疫不全による易感染性
  5. 放射線感受性の亢進
    • リンパ系悪性腫瘍、固形腫瘍の合併が高率である。

b. 重要な検査所見

  1. T細胞数の低下
  2. B細胞数の低下、IgGサブクラスとIgA、IgEの低下、IgMの上昇
  3. 放射線高感受性
    • リンパ球と線維芽細胞の染色体不安定性

確定診断には、NBS 1 (Nibrin)遺伝子変異を同定する。常染色体劣性遺伝形式をとる。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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