診断の手引き

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毛細血管拡張性運動失調症

もうさいけっかんかくちょうせいうんどうしっちょうしょう

ataxia telangiectasia

告示番 号55
疾病名毛細血管拡張性運動失調症
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診断方法

a.主要臨床症状

  1. 歩行開始と共に明らかになる歩行失調(体幹失調)
  2.  <必発症状>
    • 徐々に確実に進行(2歳から5歳までの間には進行がマスクされることもある)
  3. 小脳性構語障害・流涎
  4. 眼球運動の失行、眼振
  5. 舞踏病アテトーゼ(全例ではない)
  6. 低緊張性顔貌
  7. 眼球結膜・皮膚の毛細血管拡張6歳までに50%、8歳時で90%があきらかになる。
  8. 免疫不全症状(反復性気道感染症)但し30%では免疫不全症状を認めない。
  9. 悪性腫瘍:特にT細胞性腫瘍の発生頻度が高い。
  10. その他:発育不良、内分泌異常(耐糖能異常:インスリン非依存性糖尿病)、皮膚、頭髪、血管の早老性変化

b. 重要な検査所見

  1. αフェトプロテインの上昇(2歳以降:95%で)
  2. CEAの増加(認めることがある)
  3. IgG(IgG2)、IgA、IgEの低下
  4. T細胞数の低下、CD4陽性T細胞中CD4+CD45RA+細胞の比率の低下
  5. 電離放射線高感受性
    リンパ球と線維芽細胞の染色体不安定性

確定診断には、ATM蛋白発現低下とATM遺伝子変異を同定する。常染色体劣性遺伝形式をとる。 類縁疾患として、Ataxia-telagiectasia like disease (ATLD)があり、MRE11遺伝子異常を伴う。常染色体劣性遺伝形式をとる。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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