診断の手引き

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ウィスコット・オルドリッチ(Wiskott-Aldrich)症候群

うぃすこっと∙おるどりっちしょうこうぐん

Wiskott-Aldrich syndrome

告示番 号46
疾病名ウィスコット・オルドリッチ症候群
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診断方法

a.主要臨床症状

  1. 易感染性
  2. 易感染性の程度は症例により異なるのが特徴である。
  3. 血小板減少
  4. ほぼ全例で見られ、血便、皮下出血が多い。小型血小板を伴う。
  5. 湿疹
  6. 湿疹はアトピー性湿疹様で、難治である。

b.重要な検査所見

  • 小型血小板を伴う血小板減少を伴う。
  • T細胞数の減少とCD3抗体刺激に対する反応低下がみられる。
  • B細胞では免疫グロブリンはIgM低下、IgA上昇、IgE上昇を認める。抗多糖類抗体、同種血球凝集素価などの特異抗体産生は低下する。
  • NK活性は半数で低下する。
  • 補体価は正常とされるが、好中球および単球の遊走能は低下する例が多い。

確定診断には、フローサイトメトリー法によるWASP蛋白発現低下とWASPあるいはWIP遺伝子変異を同定する。WASP遺伝子変異はX連鎖性、WIP遺伝子変異は常染色体劣性遺伝形式をとる。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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