診断の手引き

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MHCクラスⅡ欠損症

えむえいちしーくらすつーけっそんしょう

major histocompatibility complex class II deficiency

告示番 号37
疾病名MHCクラスⅡ欠損症
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診断方法

  1. 男児、女児いずれにも発症する。
  2. 通常末梢血リンパ球、T細胞数は正常だが、CD4陽性細胞が減少
  3. B細胞表面MHC class IIの発現が欠損
  4. 無∼低ガンマグロブリン血症:出生後数ヶ月間は母体からのIgG型移行抗体が存在するため必ずしも低値とならない。またIgG値の正常値は月齢や年齢によって大きく異なる。
  5. 既知の責任遺伝子はRFXANK, CIITA, RFX5,RFXAP

RFXANK, CIITA, RFX5,RFXAP遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。 Immunodeficiency Database in Japan (PIDJ)(http://pidj.rcai.riken.jp/)の患者相談フォームで相談することが可能

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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