診断の手引き

8

MHCクラスⅠ欠損症

えむえいちしーくらすわんけっそんしょう

major histocompatibility complex class I deficiency

告示番 号36
疾病名MHCクラスⅠ欠損症
疾患概要、医療意見書等のダウンロードはこちら

診断方法

  1. 男児、女児いずれにも発症するが、無症状の場合もある。
  2. CD8陽性細胞が減少
  3. リンパ球細胞表面MHC class Iの発現が欠損または低下
  4. NK細胞活性化が低下
  5. 既知の責任遺伝子はTAP1, TAP2,TAPBP

TAP1, TAP2,TAPBP遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、 確定診断を行う。Primary Immunodeficiency Database in Japan (PIDJ)(http://pidj.rcai.riken.jp/)の患者相談フォームで相談することが可能 

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る