診断の手引き

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ZAP-70欠損症

ざっぷせぶんてぃけっそんしょう

ZAP-70 deficiency

告示番 号33
疾病名ZAP-70欠損症
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診断方法

  1. 男児、女児いずれにも発症する。
  2. 通常末梢血リンパ球、T細胞は正常だが、CD8陽性細胞は欠損または著減(0∼5%)
  3. PHA幼若化反応が正常の10%未満
  4. ZAP-70遺伝子の異常による。

ZAP-70遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。Primary Immunodeficiency Database in Japan (PIDJ)(http://pidj.rcai.riken.jp/)の患者相談フォームで相談することが可能

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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