診断の手引き

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プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症

ぷりんぬくれおしどほすほりらーぜけっそんしょう

purine nucleoside phosphorylase deficiency

告示番 号35
疾病名プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
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診断方法

  1. 男児、女児いずれにも発症する。
  2. 血清尿酸値の低下(<1 mg/ml)
  3. 通常末梢血T細胞が進行性に減少し、B細胞数は正常B細胞が減少する場合もある。
  4. 末梢血単核球、赤血球、線維芽細胞などのPNP活性が低下
  5. PNP遺伝子の異常による。

PNP遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。Primary Immunodeficiency Database in Japan (PIDJ)(http://pidj.rcai.riken.jp/)の患者相談フォームで相談することが可能

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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