診断の手引き

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アデノシンデアミナーゼ(ADA)欠損症

あでのしんであみなーぜけっそんしょう

adenosine deaminase deficiency; ADA deficiency

告示番 号29
疾病名アデノシンデアミナーゼ(ADA)欠損症
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診断方法

  1. 通常生後数ヶ月以内に日和見感染を含む様々な重症感染症を発症し、根治的治療である造血幹細胞移植を行わなければ生後1年以内に死亡する。
  2. 男児、女児いずれにも発症する。
  3. 通常末梢血リンパ球が全て欠損または著減(<500/ul)し(T-B-NK-)、T細胞は欠損または著減:<300/ul
  4. PHA幼若化反応が正常の10%未満
  5. 無∼低ガンマグロブリン血症:出生後数ヶ月間は母体からのIgG型移行抗体が存在するため必ずしも低値とならない。またIgG値の正常値は月齢や年齢によって大きく異なる。
  6. 発達遅滞、痙攣、難聴の合併などがみられる。
  7. 末梢血単核球、赤血球、線維芽細胞などのADA活性が低下
  8. ADA遺伝子の異常による。

ADA遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。
Primary Immunodeficiency Database in Japan (PIDJ)(http://pidj.rcai.riken.jp/)の患者相談フォームで相談することが可能さらに、北海道大学小児科では末梢血単核球、赤血球や線維芽細胞のADA活性測定が可能

稀に母からのT細胞が生着したり、変異が一部のリンパ球分画で正常に戻る (reversion)現象が観察されており、リンパ球が存在する例も存在するので、専門施設に早期に相談することが望ましい。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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