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114から118までに掲げるもののほか、プリンピリミジン代謝異常症

そのた、ぷりんぴりみじんたいしゃいじょうしょう

Other disorders of purine and pyrimidine metabolism

告示番 号83
疾病名78から82までに掲げるもののほか、プリンピリミジン代謝異常症
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概要・定義

DNAやRNAの構成物質であるプリン体とピリミジン体の合成や解には、種々の酵素が関与しており、プリンピリミジン代謝異常症は、その遺伝的な異常をその原因とするものである。核酸代謝やエネルギー代謝と密接に関連していることもあって、障害された酵素によって症状は多彩である。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある114〜118の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、酵素の遺伝的な異常によって、プリンピリミジン代謝に異常をきたす疾患が存在する。

疫学

先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある114〜118の疾患以外のものは稀である。

病因

症状は一定しない。障害される酵素によって、痛風、免疫不全、溶血性貧血、精神・神経障害、ミオパチー、尿路結石など多彩であり、無症状で発見される例もある。

診断

治療

異常をきたすプリンピリミジン代謝酵素の種類によって異なる。

予後

予後は一定しない。

参考文献

:バージョン2.0
更新日
:2015年5月25日
文責
:日本先天代謝異常学会
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