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107から112までに掲げるもののほか、金属代謝異常症

そのた、きんぞくたいしゃいじょうしょう

Other disorders of metal metabolism

告示番 号30
疾病名24から29までに掲げるもののほか、金属代謝異常症
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概要・定義


金属代謝異常症は、亜鉛や銅などの金属(微量元素)の吸収や転送に関わる蛋白質の遺伝的な異常をその原因とするものである。欠乏することによる様々な障害、蓄積することによる様々な障害が引き起こされる。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある107〜112の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、遺伝的な異常によって金属代謝に障害をきたす疾患が存在する。

疫学

先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある107〜112の疾患以外のものは稀である。

病因

症状は一定しない。意識障害、けいれん、発達の遅れ、成長障害、肝障害、皮膚病変、骨変形などの診断目的で、診断の手引きにある検査を行い、異常値が認められて発見される。

診断

治療

異常をきたす金属代謝酵素の種類によって異なる。

予後

予後は一定しない。

参考文献

:バージョン2.0
更新日
:2015年5月25日
文責
:日本先天代謝異常学会
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