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103から105までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病

そのた、ぺるおきしそーむびょう

Other peroxisomal diseases

告示番 号87
疾病名84から86までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病
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概要・定義

ペルオキシソーム病は、ペルオキシソームに局在する酵素タンパクの単独欠損症と、これらの酵素タンパクや膜タンパクをペルオキシソームに局在させるのに必要なPEX遺伝子の異常(ペルオキシソーム形成異常症)の2つに大別される。疾患によって症状は様々である。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある103〜105の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、様々なペルオキシソーム病が存在する。

疫学

先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある103〜105の疾患以外のものは稀である。

症状

症状は一定しない。特有の顔貌、筋力低下、哺乳不良、発達の遅れ、けいれん、肝腫大などが共通してみられるが、軽症例や非典型例の存在も知られている。

診断

治療

異常をきたすペルオキシソーム酵素の種類によって異なる。

予後

予後は一定しない。

参考文献

:バージョン2.0
更新日
:2015年5月25日
文責
:日本先天代謝異常学会
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