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ムコリピドーシスⅢ型

むこりぴどーしすさんがた

Mucolipidosis III

告示番 号139
疾病名ムコリピドーシスⅢ型
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概要・定義

1ムコリピドーシスII型の軽症型で、N-アセチルグルコサミン-1-リン酸基転移酵素(GNPT)活性欠損による。多様な基質がライソゾーム内に蓄積する。
〔疫学〕10万~20万人に1人くらいと考えられている。

疫学

10万~20万人に1人くらいと考えられている。

病因

ムコリピドーシスII型に同じ。

症状

関節硬直や低身長が3歳か5歳前後からみられるようになる。進行性の股関節破壊と中等度の多発性異骨症が明らかとなる。下部腸骨翼,大腿骨頭の外反変形を伴う近位大腿骨端の扁平化,前部第3腰椎の形成異常などの放射線学的所見が特徴的である。眼科的所見として角膜混濁,網膜症,乱視などがある。視野障害はそれほど多くない。患者によっては学習障害もしくは精神遅滞がみられる。骨変形により頸髄圧迫症状が進行する。

診断

治療

造血幹細胞移植の報告がある。頸髄圧迫症状に対しては、除圧術が行われる。

予後

成人期まで達することができる。

成人期以降

骨変形により頸髄圧迫症状が進行し、四肢麻痺に至ることがある。未然の外科的介入が必要である。

参考文献

:バージョン2.0
更新日
:2015年5月25日
文責
:日本先天代謝異常学会
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