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アスパルチルグルコサミン尿症

あすぱるちるぐるこさみんにょうしょう

Aspartylglucosaminuria

告示番 号114
疾病名アスパルチルグルコサミン尿症
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概要・定義

1. 概要・定義
アルパルチルグルコサミニダーゼ欠損により生じる常染色体劣性遺伝病である。この酵素は、オリゴ糖や糖蛋白質のN-アセチルグルコサミンおよびアスパラギン間の結合を切断する働きを持つ。本酵素の活性低下により、当該領域が分解されないオリゴ糖や糖蛋白質がリソソームに蓄積することになり、患者は、易感染や精神発達遅延、粗な顔貌および骨異常などの症状を示す。

症状

2—4歳頃から始まる精神運動発達遅延、てんかん発作、呼吸器感染症等の易感染性などを呈する。顔貌異常、頭蓋冠肥厚、骨粗鬆症の所見などが特徴である。

診断

臨床症状から疑った場合、リンパ球の空胞形成、尿中のアスパルチルグルコサミンの検出が重要である。確定診断は末梢血白血球、培養皮膚線維芽細胞のアスパルチルグルコサミニダーゼの測定もしくはアスパルチルグルコサミニダーゼの遺伝子検査で可能である。

治療

症状に対する支持療法が中心となる。造血幹細胞移植の報告が海外である。

成人期以降

支持療法が中心であり、進行したあとは経管栄養、気管切開、人工呼吸器の適応について検討を要する。

参考文献

:バージョン2.0
更新日
:2015年5月25日
文責
:日本先天代謝異常学会
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