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135から138までに掲げるもののほか、結合組織異常症

そのた、けつごうそしきいじょうしょう

Other connective tissue disorder

告示番 号35
疾病名31から34までに掲げるもののほか、結合組織異常症
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概要・定義

結合組織異常症は、コラーゲン、骨基質などの代謝に関係する遺伝的な異常をその原因とするものである。皮膚、関節、骨に様々な障害をきたす。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある135〜138の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、遺伝的な異常によって結合織の異常を示す疾患が存在する。

疫学

先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある135〜138の疾患以外のものは稀である。

症状

先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある135〜138の疾患以外のものは稀である。

診断

治療

異常をきたす結合織の種類、程度によって異なる。

予後

予後は一定しない。

参考文献

:バージョン2.0
更新日
:2015年5月25日
文責
:日本先天代謝異常学会
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