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リポイドタンパク症

りぽいどたんぱくしょう

Lipoid proteinosis

告示番 号34
疾病名リポイドタンパク症
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概要・定義

ヒアリン様物質が皮膚や粘膜に沈着する。特徴的所見として、眼瞼縁に小丘疹が真珠の首かざり状に一列に並ぶ。肘などに疣贅状の結節や丘疹、口腔内に白色結節を形成する。声門に結節ができると嗄声となる。常染色体劣性遺伝形式をとり、extracellular matrix protein 1(ECM1)遺伝子の変異が報告されている。

疫学

発症頻度は不明。まれな疾患である。

病因

不明である。

症状

以下のような特徴的な皮膚症状を認める。
1)眼瞼縁に小丘疹が、真珠の首かざり状に一列に並ぶ
2)肘などに疣贅状の結節や丘疹を認める
3)口腔内に特徴的な白色結節を認める
4)乳児期から嗄声がある。
5)頭部CTで、側頭葉や視床下部に石灰化を認める。

診断

治療

対症療法を行う。

予後

生命予後は比較良好である。

成人期以降

小児期の症状が継続する。

参考文献

:バージョン2.0
更新日
:2015年5月25日
文責
:日本先天代謝異常学会
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