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15から23までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患

そのた、じこえんしょうせいしっかん

Other autoinflammatory diseases

告示番 号22
疾病名13から21までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患
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疾患の概要

 家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群(メバロン酸キナーゼ欠損症)、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。

NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。

診断基準

 ①各疾患にみられる特徴的な症状を認める。
 ②疾患関連遺伝子変異が同定される。

 以上の2項目を満たす症例をその他の自己炎症性疾患と診断する。
:バージョン1.0
更新日
:2014年10月1日
文責
:日本小児リウマチ学会
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