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バルデー・ビードル(Bardet-Biedl)症候群

ばるでー・びーどるしょうこうぐん

Bardet-Biedl syndrome

告示番 号93
疾病名バルデー・ビードル症候群
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概要

本疾患は肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下症、多指症・合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。本邦ではローレンス・ムーン・ビードル症候群と呼ばれることが 多いが、それは世界的には肥満のない別の疾患を指すとされる。通常は小児期に発症し、診断されるが、時に成人になってから診断されることもある。

疫学

欧米では1/14,000-160,000出生だが、本邦ではそれより少ないと推定。

原因

原因遺伝子はBBS1-BBS14として同定されたが、原因不明例も多い。

症状

肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症。

合併症

肝硬変を合併し、門脈圧亢進症(吐・下血)、高アンモニア血症、肝性脳症(異常行動)を生じる場合がある。

治療法

対症療法が主体。
:バージョン1.0
更新日
:2014年10月1日
文責
:日本小児内分泌学会
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