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多発性内分泌腫瘍2型(シップル(Sipple)症候群)

たはつせいないぶんぴつしゅようにがた (しっぷるしょうこうぐん)

Multiple endocrine neoplasia type 2; MEN2 (Sipple syndrome)

告示番 号66
疾病名多発性内分泌腫瘍2型(シップル症候群)
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概念・定義

甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、副甲状腺腫瘍を中心として多発性に腫瘍を生じる疾患である。

疫学

30 万人あたり1人

病因

RET遺伝子(10q11.2)の変異により発症する。

症状

MEN2A、MEN2B、家族性甲状腺髄様癌(FMTC)に分類される。
MEN2A(90%):甲状腺髄様癌(95%)、褐色細胞腫(50%)、副甲状腺腺腫・過形成(20~30%)を合併する。卵巣腫瘍、皮膚アミロイド苔癬、Hirschsprung病を合併することがある。MEN2B(5%):甲状腺髄様癌(100%)、褐色細胞腫(50%)、口唇・舌粘膜神経腫、Marfan症候群様体型を認める。甲状腺髄様癌は悪性度が高い。副甲状腺腫瘍はまれである。FMTC(5%):家系内に4人以上の甲状腺髄様癌患者が集積し、褐色細胞腫、副甲状腺腫瘍を認めない。

治療

根本的な治療はない。ホルモン過剰状態に対する対処療法と、腫瘍摘出術である。悪性度の高い甲状腺髄様癌を発症するリスクの高いRET遺伝子異常を有する保因者では、予防的に甲状腺全摘出術が検討される。

予後

生命予後は、腫瘍(特に甲状腺髄様癌)の進行度に影響される。
:バージョン1.0
更新日
:2014年10月1日
文責
:日本小児内分泌学会
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