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多発性内分泌腫瘍1型(ウェルマー(Wermer)症候群)

たはつせいないぶんぴつしゅよういちがた (うぇるまーしょうこうぐん)

Multiple endocrine neoplasia type 1; MEN1 (Wermer syndrome)

告示番 号65
疾病名多発性内分泌腫瘍1型(ウェルマー 症候群)
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概念・定義

副甲状腺腫瘍、膵消化管内分泌腫瘍、下垂体腺腫を中心として多発性に腺腫または過形成を生じる疾患である。

疫学

10 万人あたり、3~20人、男女差はない

病因

MEN1遺伝子(11p13)の変異により発症する。

症状

副甲状腺腫瘍(85%):原発性副甲状腺機能亢進症を生じる。膵消化管内分泌腫瘍(63%):ガストリノーマが多く、Zollinger― Ellison症候群(胃酸過剰分泌、難治性・再発性胃十二指腸潰瘍)を生じる。次いでインスリノーマ、グルカゴノーマが多い。下垂体腺腫(60%):プロラクチノーマが最も多い。次いで、GH産生腫瘍、ACTH産生腫瘍、非機能性腺腫が多い。その他の腫瘍や病変:皮膚の血管線維腫(85%)、コラゲノーマ(70 %)を合併する。頻度は少ないが、胸腺カルチノイド(2%)は、ほとんど男性で発症し、60%に転移を起こす

治療

根本的な治療はない。ホルモン過剰状態に対する対処療法と、腫瘍摘出術である

予後

生命予後は、腫瘍の進行度に影響される。ガストリノーマ、インスリノーマなどの肝転移が予後を左右する

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月1日
文責
:日本小児内分泌学会
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