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アンドロゲン過剰症(ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。)

あんどろげんかじょうしょう (ごなどとろぴんいぞんせいししゅんきそうはつしょうおよびごなどとろぴんひいぞんせいししゅんきそうはつしょうをのぞく。)

告示番 号2
疾病名アンドロゲン過剰症(ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。)
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概念・定義

女性において、男性ホルモンの過剰により男性化兆候を示す状態をいう。血中のテストステロン濃度の高値を示す。
また、特にアロマターゼ欠損症では二次性徴の欠如と進行性の男性化を認める。

病因・疫学

病因は様々でありアンドロゲン高値を示す疾患として
① 卵巣性:多嚢胞性卵巣症候群(PCOS),
卵巣腫瘍(ライディッヒ細胞腫、セロトリー細胞腫、)
② 妊娠に特異的な状態
黄体腫
胎児のアロマターゼ欠損症およびPOR欠損症による女児の外性器の男性化と母体男性化
アロマターゼ欠損症はアロマターゼ(CYP19A1)遺伝子の変異でおこる劣性遺伝病である。アロマターゼはアンドロゲンをエストロゲンに転換する唯一のチトクロームP450の酵素であり、体中に分布している。胎盤に分布し胎盤アロマターゼ欠損症をおこす。胎盤でエストロゲンの合成ができないため大量の胎盤のテストステロンとアンドロステンジオンが胎児と母体に移行し女性の胎児と母体の男性化を起こす。
③ 副腎性
    副腎癌、非古典的副腎過形成、クッシング症候群
④ その他
    甲状腺機能低下症、高プロラクチン血症
    外因性薬(タンパク同化ホルモン、男性ホルモン)などがある。

臨床症状

女性の無月経、多毛、声の低下、

診断

臨床症状がありアンドロゲンの高値があることで診断する。
これに加えて原因検索をする。
腹部、卵巣、副腎の超音波検査腹部のCT検査、MRI検査でPCOSあるいは腫瘤の検索。
アロマターゼ欠損症はCYP19A1の遺伝子異常の検索をおこなう。
   POR欠損症はPOR遺伝子(P450oxidoreductase)異常によって発症する 
 血液検査で甲状腺機能低下、高プロラクチン血症がある。
 服薬があり、止めると症状が軽快する

治療

原病の治療を行う。二次性徴の欠如の症例には女性ホルモンの補充療法を行う。
:バージョン1.0
更新日
:2014年10月1日
文責
:日本小児内分泌学会
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