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50から55までに掲げるもののほか、先天性副腎過形成症

そのた、せんてんせいふくじんかけいせいしょう

告示番 号63
疾病名57から62までに掲げるもののほか、先天性副腎過形成症
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概念・定義

リポイド副腎過形成症、3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、21-水酸化酵素欠損症、P450酸化還元酵素欠損症を除外した先天性副腎過形成症が含まれる。

病因

病因は不明である。

臨床症状

糖質コルチコイド不足による低血糖などの副腎不全症状、鉱質コルチコイド不足により塩喪失症を呈することがある。また性ステロイド合成不全による46, XY DSDを起こすこともある。あるいは21-水酸化酵素欠損症、11-水酸化酵素欠損症のように副腎アンドロジェン過剰による46XX DSDを引き起こすこともある。また中間代謝物であるデオキシコルチコステロン過剰による高血圧を示すこともあり得る。

診断

通常は上記症状の何らかの症状を認める。さらに検査などでリポイド副腎過形成症、3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、21-水酸化酵素欠損症、P450酸化還元酵素欠損症を除外する。尿中ステロイド分析は診断に有効な場合がある。また各疾患の責任遺伝子の解析によって除外することも有用なことがある。原因不明である。

治療

糖質コルチコイドや鉱質コルチコイドが不足している場合には、適切なホルモン補充を考慮する。 性ステロイドが不足している場合には思春期以降、社会的性に合致した性ステロイドの補充を考慮する。高血圧を合併している場合には、降圧剤の投与を行う。

予後

急性副腎不全に対しての適切な治療により、生命予後は良好である。しかし原因不明のため、長期予後は判断困難である。
:バージョン1.0
更新日
:2014年10月1日
文責
:日本小児内分泌学会
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