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偽性偽性副甲状腺機能低下症

ぎせいぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう

Pseudopseudohypoparathyroidism

告示番 号8
疾病名偽性偽性副甲状腺機能低下症
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概念•定義

Albrightの遺伝性骨異形成症(AHO)の徴候の肥満、低身長、異所性皮下骨化、短指症、第4中手骨の短縮、円形顔貌、知能障害などを呈するが、血清カルシウム、リン値に異常を呈さない疾患。Ia型偽性副甲状腺機能低下症の家系の中に存在する。

疫学

不明

病因

異常Gsa蛋白質をコードする遺伝子が父から由来したときに子供は偽性偽性上皮小体機能低下症となる

症状

肥満、低身長、異所性皮下骨化、短指症、第4中手骨の短縮、円形顔貌、知能障害など

治療

通常不要である。遺伝性についてカウンセリングが必要となる

予後

予後は良好である

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月1日
文責
:日本小児内分泌学会
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