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副甲状腺欠損症

ふくこうじょうせんけっそんしょう

Parathyroid gland defect

告示番 号83
疾病名副甲状腺欠損症
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概念•定義

副甲状腺の発生がない場合を意味するが、正常でも副甲状腺は小さく、画像で指摘しがたく、欠損していると確実に画像診断できない。血中の副甲状腺ホルモンが測定感度以下になり、生後早期より著しい低カルシウム血症を伴う。甲状腺全摘出術時に副甲状腺を残存させなければ、副甲状腺欠損の状態となるが、通常は、副甲状腺の一部を異所性に移植する。

疫学

明確なデータはないが著しく稀であると考えられる

病因

副甲状腺の発生に関与するGCMBの変異やTBX1領域の欠失により引き起こされると考えられている。

症状

低カルシウム血症、高リン血症、PTH感度以下、テタニー、痙攣など

治療

活性型ビタミンDの投与により、正常血清カルシウム値を維持する

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月1日
文責
:日本小児内分泌学会
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