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ポッター(Potter)症候群

ぽったーしょうこうぐん

Potter syndrome; Potter sequence

告示番 号10
疾病名ポッター症候群
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概念・定義

ポッター症候群(Potter sequence)とは,両側の腎無形性や形成不全により羊水過少をきたし,肺低形成や四肢変形を生じる症候群である。1946年,Potterが 20例の肺の低形成,無脳症を伴う腎無形成の症例を報告した(1, 2)。

病因・病態

胎児の両側の腎形成不全のため尿産生がない,もしくは非常に乏しいと,羊水過少により胎児は圧迫され,発育障害,肺低形成,四肢の変形などをおこし,押しつぶされた鼻,内眼角から頬部に伸びる異常な皺,大きく薄い耳介,小下顎などを伴う特徴的なPotter顔貌となる。
原因としては,両側腎の無形成や低形成,異形成以外に,両側性の重度先天性水腎症や多発性嚢胞腎,多嚢胞性異形成腎,Renal Tubular Dysgenesisなどでも生じる。

診断

胎児期の羊水過少,発育障害,四肢の変形,肺低形成により疑い,画像検査にて診断する。

治療・予後

特異的な治療法はなく,肺低形成の程度が最も予後を左右する。重度肺低形成では,人工呼吸管理などを行うが予後は極めて不良である(3)。

参考文献

1) Potter EL. Bilateral Renal Agenesis. J Pediatr. 1946; 29:68-76.
2) Potter EL. Facial characteristics of infants with bilateral renal agenesis. Am J Obstet Gynecol. 51:885-888, 1946
3) Perlman M. Neonatal pulmonary hypoplasia after prolonged leakage of amniotic fluid. Arch Dis Child. 51:349-353, 1976
:バージョン1.0
更新日
:2014年10月1日
文責
:日本小児腎臓病学会
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