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軟骨肉腫

なんこつにくしゅ

Chondrosarcoma

告示番 号32
疾病名軟骨肉腫
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概念・定義

軟骨肉腫(chondrosarcoma)は,組織学的に腫瘍性の軟骨形成を伴うが,腫瘍性の類骨・骨形成を伴わない悪性骨腫瘍と定義される(腫瘍性の軟骨形成と類骨・骨形成を示すものは骨肉腫に分類される).通常型軟骨肉腫が最も一般的であるが,頻度の低い亜型として脱分化型軟骨肉腫,間葉型軟骨肉腫,淡明細胞型軟骨肉腫がある.通常型軟骨肉腫は細胞密度や核異型,骨梁への浸潤などの所見から低悪性度のgrade 1,高悪性度のgrade 2,grade 3に分類される.
通常型軟骨肉腫には,原発性軟骨肉腫と多発性骨軟骨腫や多発性内軟骨腫などの先行病変から発生する二次性軟骨肉腫がある.

疫学

原発性悪性骨腫瘍の中で骨肉腫に次いで発生頻度が高く,平成22年度の全国骨腫瘍登録一覧表では登録数は108例(全悪性骨腫瘍の20%)である.
軟骨肉腫の罹患は30~50歳代で多く,若年者ではまれである.ただし,二次性軟骨肉腫ではこれよりもやや若年で発症することがある.性差はないかやや男性に多い.
好発部位は体幹骨(脊椎,骨盤,肋骨など),大腿骨近位,上腕骨近位である.

病因

原発性軟骨肉腫の病因は不明である.
二次性軟骨肉腫の先行病変としては多発性骨軟骨腫,多発性内軟骨腫(Ollier病,Maffucci症候群),単発性骨軟骨腫がある.多発性骨軟骨腫は常染色体優性遺伝を示し,原因遺伝子としてEXT1EXT2が特定されている.

症状

局所の疼痛や腫脹で発症する.
二次性軟骨肉腫では先行病変の急激な増大や疼痛の出現などが見られることが多い.
血液検査では特に異常は認めない.

治療

治療の原則は十分な切除縁を確保した外科的切除である.化学療法や放射線治療の有効性は確立されていない.ただし,grade 1の低悪性度軟骨肉腫では掻爬でよいという意見もある.
近年,脊椎・骨盤や頭頸部に発生した軟骨肉腫で外科的完全切除が困難または侵襲が大きく機能的損失が大きい症例で重粒子線治療が選択され,良好な短期成績が得られている.

予後

5年生存率は70~80%である.組織学的悪性度(grade)や発生部位が予後と強く相関する.脊椎・骨盤など十分な切除縁確保が難しい部位に発生した場合,局所再発や遠隔転移を生じる可能性が高くなる.
:バージョン1.0
更新日
:2014年10月1日
文責
:日本小児血液・がん学会
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