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慢性皮膚粘膜カンジダ症

まんせいひふねんまくかんじだしょう

chronic mucocutaneous candidiasis; CMC

告示番 号22
疾病名慢性皮膚粘膜カンジダ症
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概要

皮膚、爪、粘膜などの再発性、難治性カンジダ感染を特徴とする原発性免疫不全症候群である。通常は慢性に持続する表在性の真菌感染症である。遺伝性のものには常染色体劣性遺伝形式のものと、常染色体優性遺伝形式のものとがある。

病因

カンジダに対する生体防御機構として、ヘルパーT細胞の1つであるTh17細胞の重要性が明らかになっている。皮膚粘膜カンジダ症の責任遺伝子として、IL17F、IL17RA、STAT1、ACT1が同定されているが、いずれもTh17細胞の機能に関連する分子である。この中ではSTAT1遺伝子異常によるものが最も多く約半数を占めるが、原因が同定されていないものも多い

疫学

国内で約20例が同定されている

臨床症状

皮膚、爪、粘膜などの慢性難治性カンジダ症である。深部真菌感染症は通常おこさない。1歳以前に発症することが多いが、遅発性の発症を呈する場合もある。細菌感染症や、ヘルペスや水痘、サイトメガロウイルス感染症などの重症化や反復も認められる

治療

抗真菌剤の局所投与は有効とは言えない。抗真菌剤の全身投与は有効であるが、次第に有効性が落ちる。内分泌異常を合併した場合はホルモンの補充療法が必要となる

合併症

甲状腺機能異常症、自己免疫疾患、頭蓋内動脈瘤が合併することがある。頭蓋内動脈瘤は死亡の原因となり得る

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月1日
文責
:日本免疫不全症研究会
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