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ミエロペルオキシダーゼ欠損症

みえろぺるおきしだーぜけっそんしょう

myeloperoxidase deficiency

告示番 号15
疾病名ミエロペルオキシダーゼ欠損症
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概要

好中球のミエロペルオキシダーゼ(MPO)の欠損あるいは軽度の減少により、細胞内殺菌作用が低下する。そのため、カンジダ感染を反復することもあるが、無症状で経過し偶然発見されることもある。

病因

MPO遺伝子にコードされるMPO酵素の完全・部分欠損症。MPOは活性酸素の代謝酵素であり、NADPHオキシダーゼで産生されたスーパーオキシドが過酸化水素に変換され、次亜塩素酸が産生される反応を触媒する。本疾患では細胞内殺菌能は低下するが、MPOに関連した一部の活性酸素が選択的に障害されるため、NADPHオキシダーゼで産生される他の活性酸素種によって殺菌能が補われる

疫学

MPO欠損症は常染色体劣性遺伝の遺伝形式を示し、米国ではMPO完全欠損は4000人に1人、部分欠損は2100人に1人の頻度でみられるが、国内では50,000人に1人といわれ米国に比べ発生頻度は低い

臨床症状

MPO欠損による易感染性として、5%未満にカンジダ症を認める。無症状で経過し、血液検査で偶然に好中球のMPO欠損あるいは減少を指摘されることも多い

治療

カンジダ感染症に対して、薬剤感受性から適切な抗真菌剤を選択する

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月1日
文責
:日本免疫不全症研究会
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