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肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症

かんちゅうしんじょうみゃくへいさしょうをともなうめんえきふぜんしょう

hepatic venoocclusive immunodeficiency

告示番 号47
疾病名肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症
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概要

肝中心静脈閉鎖と肝脾腫および二次的な血小板減少を呈する免疫不全症である。

病因

細胞核に発現するSP110遺伝子変異による。常染色体劣性遺伝形式をとる。

疫学

稀な疾患である。

臨床症状と検査所見

A.臨床症状
1. 肝中心静脈閉鎖
2. 肝脾腫
3. 反復する呼吸器感染
4. 血小板減少
B. 検査所見
1. 記憶T細胞の低下
2. 記憶B細胞の低下
3. 画像検査にて肝中心静脈閉鎖の所見

治療

肝中心静脈閉鎖に対する外科的および内科的治療を行う。免疫不全状態に応じた感染症予
防と治療を行う。

合併症

肝中心静脈閉鎖に伴う肝不全や脾機能亢進を呈することがある。
:バージョン1.0
更新日
:2014年10月1日
文責
:日本免疫不全症研究会
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