16

PMS2異常症

ぴーえむえすつーいじょうしょう

PMS2 deficiency

告示番 号53
疾病名PMS2異常症
診断手引き、医療意見書等のダウンロードはこちら

概要

DNAミスマッチ修復を基盤とした特徴的な身体所見と放射線感受性を呈する免疫不全症であり、悪性腫瘍合併率が多い疾患である。

病因

DNAミスマッチ修復に重要なPMS2遺伝子異常による。常染色体劣性遺伝形式をとる。
類縁疾患概念としてリンチ症候群があり、DNAミスマッチ修復遺伝子群(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)の生殖細胞系列の変異による遺伝性疾患である。

疫学

稀な疾患である。

臨床症状と検査所見

A.臨床症状
1. 易感染性による反復性感染症
2. カフェオレ班
3. 悪性腫瘍の高頻度合併
 造血器腫瘍、大腸癌、脳腫瘍、その他
B. 検査所見
1. T細胞数は正常
2. B細胞数の減少
3. IgGとIgAの低下、IgMの上昇
 免疫グロブリンクラススイッチ異常による。

治療

免疫不全状態の程度により、ガンマグロブリン補充療法などによる感染症予防と治療を行う。

合併症

造血器腫瘍、大腸癌、脳腫瘍、その他の悪性腫瘍の合併が高率である。
:バージョン1.0
更新日
:2014年10月1日
文責
:日本免疫不全症研究会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る